Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Dlaczego legendarny Endurance zatonął? Shackleton wiedział o jego licznych słabościach

7 października 2025, 08:20

Dramatyczna wyprawa Ernesta Shackletona to jeden z najsłynniejszych epizodów badań polarnych. Jego statek Endurance został zmiażdżony przez lody Antarktyki i zatonął w listopadzie 1915 roku. Był uważany za najbardziej wytrzymały statek polarniczy swoich czasów. Profesor mechaniki ciała stałego i inżynierii morskiej Jukka Tuhkuri z Aalto University, jeden z najwybitniejszych badaczy mechaniki lodu, odkrył, że Shackleton wiedział, iż Endurance posiada poważne wady konstrukcyjne, przez które jest mniej wytrzymały na nacisk lodu.


Wypieranie wspomnień to wytwór kultury

27 lutego 2007, 13:18

Badacze z Harvard Medical School uważają, że wypieranie wspomnień ma charakter kulturowy, a nie medyczny. Psychiatrzy i specjaliści ds. literatury wspólnie analizowali dokumenty i nie udało im się natrafić na ślad ani jednego przypadku tego zjawiska, który miałby więcej niż 200 lat. Gwoli uzupełnienia należy dodać, że zajmowali się pismami z kręgu kultury zachodniej.


Polinezyjska tancerka© mdprovost

"Szybki pociąg" czy "wolna łódź"?

21 stycznia 2008, 16:59

Polinezyjczycy i Mikronezyjczycy najprawdopodobniej pochodzą od mieszkańców Azji Wschodniej. Badania genetyczne przeprowadzone przez Jonathana Friedlaendera i jego kolegów dowiodły, że mieszkańcy Polinezji i Mikronezji są bardzo słabo spokrewnieni z rdzennymi mieszkańcami Bliskiej Oceanii (Australia, Nowa Gwinea, Wyspy Salomona).


Na samym dnie i jeszcze głębiej

24 lipca 2008, 01:46

Niemiecko-japoński zespół badaczy donosi, że głęboko pod dnem oceanów nasza planeta ukrywa mikroorganizmy zawierające aż 90 miliardów ton węgla. Jest to ilość odpowiadająca jednej dziesiątej zasobów tego pierwiastka dostępnych w lasach tropikalnych całej Ziemi.


Lubią lubianych, a nie agresywnych

2 stycznia 2009, 13:01

Kobiety wolą mężczyzn, którzy są przez otoczenie cenieni za umiejętności i osiągnięcia, nie przepadają zaś za osobami podporządkowującymi innych siłą. Strategie opierające się na dominacji są przez panie postrzegane pozytywnie jedynie w kontekście zmagań sportowych (Personal Relationships).


Piersi ciężarnej kobiety © Tom Adriaenssen, CC

Ocena ryzyka raka piersi będzie prostsza?

7 października 2009, 21:38

Choć struktura tkanek budujących gruczoł mlekowy u kobiet może się znacząco różnić, a mimo to mieścić się w granicach szeroko rozumianej normy, niektóre cechy morfologii tego narządu mogą posłużyć do precyzyjnej oceny ryzyka raka piersi - uważają badacze z Mayo Clinic, jednego z czołowych szpitali w USA.


Trzy gatunki zamiast jednego

23 kwietnia 2010, 11:28

Badania genetyczne ujawniły, że choć wszystkie orki (Orcinus orca) wyglądają dość podobnie, w rzeczywistości mamy do czynienia z co najmniej 3 odrębnymi gatunkami.


Wodna antena

Woda + sól = antena

5 listopada 2010, 16:56

Wiele osób wie, że woda morska blokuje fale radiowe, co jest sporym utrudnieniem np. dla marynarki podwodnej. Ale wady można przekuć w zalety - laboratoria naukowe amerykańskiej marynarki wojennej pracowały antenę z morskiej wody.


Nowy kompozyt do rekonstrukcji twarzy?

2 sierpnia 2011, 12:45

Bioinżynierowie z Uniwersytetu Johnsa Hopkinsa opracowali płynny materiał – kompozyt cząsteczek naturalnych i syntetycznych – który może pomóc w odtworzeniu uszkodzonej tkanki miękkiej. Wstrzykuje się go pod skórę, a następnie utwardza za pomocą światła. Naukowcy porównują to do zestalania galaretki w formie po spadku temperatury (Science Translational Medicine).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy